胸壁畸形（Poland综合征）
1841年，Alfred Poland首先在Guy医院报道1例患者表现为肩胛带胸大肌缺损和上肢畸形，同时还伴有外斜肌缺失和部分前锯肌缺失。随后，又有多位学者报道类似的发现，同时还发现伴有乳头萎缩或乳头，肋软骨，肋骨2、3、4或3、4、5缺失，胸壁皮下组织萎缩和短并指（趾）畸形。这种临床发现要么全部要么部分表现。现在把一侧胸壁的萎缩，加上同侧上肢畸形统称为Poland综合征，即一侧肢体胚芽的第五周胚胎发育的第二个阶段的基因变异综合征，由于接近乳腺嵴的形成，因此这种畸形可能发生在乳腺、胸壁、胸肌、上肢和手。该综合征发病率低，为1∶（7000～1 000 000），多见于男性。
1.病因
该病的病因不明确，没有家族遗传性，可能因胚胎发育的46天中锁骨下轴的发育异常，造成锁骨下血管及其分支的血液供应阻滞，从而影响胚胎结构的发育。
2.临床表现
Poland综合征的临床表现各异，几乎很少在一个患者身上都表现出来。一般是单侧发生，常常发生于右侧。表现为乳房、乳头萎缩或缺失，胸肌缺失，胸壁畸形，上肢畸形，较常见的畸形是乳房外形的不全伴部分下份胸肌的缺损畸形。对于女性，由于部分或完全缺失胸大肌，表现为腋前皱襞的消失。要想隐藏这种非自然的外观是非常困难的。文献报道发现该综合征与黑色素沉着斑有关。因为乳腺和黑色素细胞都来源于外胚层。乳腺异常萎缩和黑色素沉着可能均来自此胚芽层。表现为一侧胸壁或（和）乳腺萎缩，伴有黑色素沉着斑，没有恶变倾向，故患者一般不要求对黑色素沉着斑进行治疗。
尽管Poland综合征患者乳腺发育不良，但仍然有文献报道发生乳腺癌。对于这种患者，虽然有解剖变异，但仍然可以采用前哨淋巴结活检技术。另外，还有并发白血病的报道。
3.治疗
由于这种疾病的表现各异，因此往往会根据患者的不同表现采取不同的手术方式。多数患者对功能上的胸前肌肉缺失和小乳房并不感到尴尬，只有一些严重的病例如胸廓或前肋缺失造成形态的畸形，表现为吸气时肺形成疝，呼气时胸壁形成深的凹陷腔，不论在形态还是情感上都影响了患者的生活质量，才要求进行手术治疗。
手术目的包括以肌瓣覆盖的胸壁修复和乳房重建。常用的有假体、带蒂皮瓣、游离皮瓣及肌皮瓣。
在制订手术方案时，Hurwitz建议术前CT加三维重建对胸壁和乳房重建的手术方式选择有重要的帮助。(https://www.daowen.com)
对该病的外科治疗程序应包括以下几个方面。
（1）带游离背阔肌或外斜肌瓣的骨膜下移植片。
（2）自体分离肋骨移植物。
（3）带骨膜的分离肋骨移植物。
（4）异种骨移植物。
（5）取对侧胸壁肋骨移植物用于患侧，再用金属网片固定。
（6）用常规乳房假体和胸壁假体修复困难病例。
Schneider等推荐采用一步法修复Poland综合征患者。他们采用背阔肌肌皮瓣修复胸壁和乳房的缺失，较传统方法有明显的优势，并发症发生率更低，美容效果更好。近年来，开始将内镜技术应用于该手术。
（范志锋）