二、诊断方法

更新于 2026年10月13日 版权声明
二、诊断方法

(一)糖尿病诊断

1.临床表现

糖尿病典型的临床表现即“多尿、多饮、多食、体重减轻”,常常在青少年T1DM和较重的T2DM患者出现,甚至可能以急性并发症为首要表现,如酮症酸中毒和昏迷。平时无明显症状的患者在应激时症状加重,如感染、外科手术、心脑血管等急性事件。此外,相当一部分患者可能以糖尿病并发症的症状来就医,如视力下降、肢体麻木疼痛以及出现蛋白尿。有些患者由于伤口愈合困难、反复皮肤感染、女性外阴瘙痒等症状而发现血糖升高。

2.血糖测定

在具有高血糖症状或高血糖危象的典型症状的患者中,随机血糖≥200 mg/dL(11.1mmol/L)可以诊断;对糖尿病可疑和高危的个体要进行空腹血糖(fasting blood glucose,FPG)测定,如果FPG明显超过诊断标准,不需重复可以诊断;如果血糖在临界水平或轻度升高,应当复查,或者进行口服糖耐量实验(oral glucose tolerance test,OGTT)测2小时血糖(2h-plasma glucose,2hPG)值。如果血糖较高但仍未达到诊断标准,则应定期复查,直到诊断明确。

3.糖化血红蛋白

糖化血红蛋白(hemoglobin A1c,HbA1c)是机体红细胞内血红蛋白的糖基化成分,是血糖以及血红蛋白结合的产物。糖化血红蛋白的形成速度与机体内的血糖水平之间呈正比。因为蛋白质水平在机体中可以保持比较稳定的状态,因此,糖化血红蛋白水平可以反映葡萄糖的浓度,当血液内的葡萄糖水平升高时,糖化血红蛋白浓度也会明显增高。糖化血红蛋白不但可以评估血糖水平的变化,而且可以反映机体糖代谢情况,可作为评估糖尿病患者病情的一项重要指标。糖化血红蛋白的检测可以更好地反映糖尿病患者最近3个月左右的血糖平均水平,检测比较方便,不容易受外界环境的影响。2011年,世界卫生组织(Word Health Organization,WHO)建议在条件具备的国家和地区采用糖化血红蛋白诊断糖尿病,诊断切点为HbA1c≥6.5%。我国为了与WHO诊断标准接轨,推荐在采用标准化检测方法且有严格质量控制(美国国家糖化血红蛋白标准化计划、中国糖化血红蛋白一致性研究计划)的医疗机构,可以将HbA1c≥6.5%作为糖尿病的补充诊断标准。但是,在以下情况下只能根据静脉血浆葡萄糖水平诊断糖尿病:镰状细胞病、妊娠(中、晚期)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、艾滋病、血液透析、近期失血或输血、促红细胞生成素治疗等。此外,不推荐采用HbA1c筛查囊性纤维化相关糖尿病。

(二)分型诊断

1.病史采集及体格检查(https://www.daowen.com)

收集患者的起病年龄、起病特点、有无症状或症状轻重、体形肥胖还是消瘦、尿中有无酮体、有无高血压和血脂紊乱、特殊用药史、既往史、家族史以及合并其他器官系统的症状与体征等信息。体征主要包括患者面容、体型、皮肤表现、脂肪分布、性腺发育及视力、听力等。上述内容对糖尿病的分型诊断具有重要的提示价值,临床医师应详细询问并综合分析。

2.辅助检查

(1)胰岛β细胞功能

血清C肽是临床评价胰岛β细胞功能的主要指标,作为糖尿病分型的重要参考依据。采用胰高糖素或混合餐耐量试验检测空腹和刺激后C肽数值,对胰岛功能判定较准确,但过程较烦琐而多用于研究。在临床工作中,可用空腹C肽和随机C肽代替。尽管尚缺乏公认的判断截点值,通常认为刺激后C肽<200 pmol/L提示胰岛功能较差;刺激后C肽<600 pmol/L提示胰岛功能受损,应警惕T1DM或影响胰岛发育及分泌的单基因糖尿病可能;刺激后C肽≥600 pmol/L提示胰岛功能尚可,诊断T2DM可能性大。

(2)免疫学检测

胰岛抗体检测及细胞免疫主要用于诊断T1DM。胰岛抗体检测包括:GADA65、蛋白酪氨酸磷酸酶自身抗体(islet tyrosine phosphatase 2 antibody,IA-2)、IAA、ICA或ZnT8A等。近年来T淋巴细胞的检测也用于对LADA的自身免疫诊断。随着研究不断深入,新型胰岛抗体被发现,抗体检测灵敏度和特异度进一步提高,结合细胞免疫分析以及抗体表位、亚类以及亲和力等各种检测技术的提高,可为糖尿病精准分型提供更多的证据。

(3)遗传学检测

来自全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)的数据确定了与空腹血糖、胰岛素分泌和敏感性相关的新基因,这些最近鉴定的基因包括电压门控性钾通道Q亚家族成员1基因(voltage-gated potassium channel Q subfamily member 1 gene,KCNQ1)、葡萄糖激酶调节蛋白抗体(glucokinase regulatory protein,GCKR)、褪黑素受体基因1B(melatonin receptor 1B,MTNR1B)和Kruppel样因子14(Kruppel-like factor 14,KLF14)中的基因。由于遗传背景的不同,糖尿病的发病机制也存在差异,针对特定人群的研究更有利于T2DM患者的筛查和诊断。

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