一、主动脉瓣畸形
正常的主动脉瓣共有三个瓣膜。心脏收缩时，三个瓣膜同时打开，血液由左心室进入到主动脉；而当心脏舒张时，三个瓣膜协同关闭，进而有效地防止血液从主动脉返流回到左心室而引起无效的射血。主动脉瓣叶畸形是由胚胎时期瓣膜发育障碍所致，常表现为数目上的异常，主要包括先天性瓣叶裂缺如、单叶瓣、二叶瓣、四叶瓣、五叶瓣等。
（一）先天性单叶主动脉瓣
若主动脉瓣先天只有一个瓣，称为单叶主动脉瓣（unicuspid aortic valve，UAV），是一种罕见的先天性主动脉瓣的畸形。根据主动脉瓣膜一侧是否有嵴与主动脉壁相连，分为交界型和无交界型UAV，前者多见。
【发病机制】
胚胎第5～7周，在半月瓣水平，圆锥动脉干的球嵴头侧由左、右两侧向内生长，随后嵌入膜垫组织，并由腹背两侧向内生长。前者逐渐对接、融合，分隔形成主动脉瓣、肺动脉瓣及相应的3个冠状窦结构，UAV多由三叶瓣过度融合发展而来。
【临床表现】
最常表现为头晕、呼吸困难、心绞痛或晕厥，亦可无明显症状，但其出现主动脉瓣功能障碍及死亡的年龄均早于主动脉二叶瓣及三叶瓣。
【影像学表现】
UAV表现为舒张期主动脉瓣无闭合线或闭合线偏心。收缩期主动脉瓣口呈较小的圆形或卵圆形，开放受限。交界型UAV瓣叶呈逗点样关闭线（UAV瓣叶关闭形态有别于其他主动脉数目类型。主动脉二叶瓣呈“一”型关闭、三叶瓣呈“Y”型关闭、四叶瓣呈“田”型关闭、五叶瓣呈“花朵形”型关闭）。
以狭窄为主要异常的UAV多表现为反流，彩色多普勒可观察到主动脉瓣口收缩期血流汇聚。舒张期反流多呈偏心性频谱。多普勒可探及高速湍流，并可定量评估瓣口速度及跨瓣压差。
三维超声可显示瓣叶的囊袋样立体结构。继发改变：由于主动脉瓣反流存在，可见左心增大、升主动脉增宽。
（二）先天性主动脉瓣二瓣化畸形
若主动脉瓣先天性只有两个瓣膜，称为主动脉瓣二瓣化畸形（bicuspid aortic valve，BAV），又名二叶主动脉瓣，是成人先天性心脏病中最常见的类型之一。相比其他先天性心脏病，其致死率和并发症的发生率较高。
【分型】
BAV常由两个大小不等的瓣叶所构成。
（1）RL融合（左右瓣尖融合）最常见，形成前、后两个瓣叶，即为典型融合形式。
（2）RN融合（右冠状窦和无冠状窦瓣尖融合），形成左、右两个瓣叶，称为非典型融合。
（3）LN融合（左冠状窦和无冠状窦瓣尖融合），最少见。
（4）罕见瓣叶对称或无嵴形成，即“真二瓣化”。(https://www.daowen.com)
【临床表现】
早期可以没有任何症状；发展的后期，心脏功能受影响，患者可能出现头晕、乏力、心慌、胸闷、气短等症状。当主动脉瓣功能进一步受影响，患者多以其并发症为主要表现。
【影像学表现】
（1）X线表现：左室增大，主动脉瓣区可见钙化，升主动脉常呈狭窄后扩张改变。
（2）超声表现：主动脉瓣为二瓣结构，瓣叶增厚、变形、钙化、活动受限；主动脉瓣关闭线呈“一”字形（二叶瓣关闭时，可出现缝际，不要将缝际误认为是三叶瓣）。关闭线可呈横列式、纵列式、斜列式。主动脉血流流速增快，跨瓣压差增大；升主动脉呈狭窄后扩张；室间隔和左室壁增厚。
（3）主动脉瓣呈二瓣结构（图12-1）。主动脉瘤形成和主动脉夹层是BAV的主要并发症，注意相关影像的观察。
图12-1 CTA，先天性“二叶式”主动脉瓣（箭头）
（三）主动脉瓣闭锁
主动脉瓣闭锁（aortic valve atresia，AVA）为主动脉瓣缺如，主动脉根部闭锁，是一种罕见先天性心脏畸形，发病率占先天性心血管畸形的1%左右。该病常伴升主动脉发育不良。此畸形均并发动脉导管未闭，后者作为体肺循环灌注的通道，为患者存活提供了必要的条件。该病远期预后仍极差（约80%患儿于出生后1周内死亡，平均自然寿命仅为5d）。该病男性多于女性。
【病因】
从胚胎发育来源看，AVA是圆锥动脉干畸形的一种。胚胎发育过程中，动脉圆锥的远心端分隔形成升主动脉和肺动脉干，中间分隔形成主动脉瓣和肺动脉瓣，近心端分隔形成瓣下圆锥。圆锥间隔分隔不均造成肺动脉发育不良或主动脉发育不良，极端的分隔不均则造成孤立性肺动脉或主动脉闭锁，形成所谓“假性动脉干”畸形。
【分型】
AVA可分为两型：
（1）约95%者室间隔完整（Ⅰ型），进一步分为Ⅰa型（左心室发育不良＋二尖瓣闭锁）或Ⅰb型（发育不良），即所谓“左心发育不良综合征”。
（2）另5%左室发育正常，存在1个或多个室间隔缺损。进一步分为ⅡA型（二尖瓣闭锁）和ⅡB型（或发育良好）。
【影像学表现】
观察识别动脉干的结构为肺动脉而非共同动脉干，并且发现发育不良的升主动脉结构。粗大动脉导管的存在也有利于对该病做出诊断。