四、法洛四联症
法洛四联症（tetralogy of fallot，TOF）是先天性的心血管联合畸形，其包括肺动脉狭窄、心室间隔缺损、主动脉骑跨于缺损的室间隔上和右心室肥大四种异常。TOF是最常见的发绀型先天性心脏病，在成人先天性心脏病中所占比例接近10%。本症常可伴发其他畸形，如同时有房间隔缺损则称之为法洛五联症。
【病理生理】
法洛四联症由4种畸形组成：
（1）右室流出道梗阻：狭窄范围可自右室漏斗部入口至左、右肺动脉分支。狭窄的位置可为漏斗部狭窄、动脉瓣狭窄或两者同时存在。常有肺动脉瓣环、肺动脉总干的发育不良和肺动脉分支的非对称性狭窄。狭窄的严重程度差异较大，严重者肺动脉可闭锁。
（2）室间隔缺损：为膜部周围型缺损并向流出道延伸，多位于主动脉下，有时可向肺动脉下方延伸，称对位不良型室间隔缺损。
（3）主动脉骑跨：主动脉根部粗大、顺钟向旋转及右移，并骑跨在室间隔缺损上。
（4）右心室肥厚：此属继发性病变。
以上4种畸形中仅室间隔缺损及右心室流出道狭窄是必须存在的，室间隔缺损必须足够大，使左、右心室的压力相等；右心室流出道狭窄是决定患儿的病理生理、病情严重程度及预后的主要因素。而且，狭窄可随着时间的推移逐渐加重。(https://www.daowen.com)
由于室间隔缺损较大，左、右心室压力相等，此时心脏相当于是一个心室向体循环及肺循环进行排血。右心室压力增高，但肺动脉狭窄的存在，肺动脉压力不高甚至出现降低，右心室内的血液则大量经骑跨的主动脉进入体循环，使体循环的血氧饱和度明显降低，临床出现青紫及继发性红细胞增多症。
【临床表现】
患者自幼出现的进行性青紫和呼吸困难，易疲乏，劳累后常取蹲踞位休息。严重缺氧时可引起晕厥，由于长期右心压力的增高可导致心功能不全。此外，患者常伴有杵状指（趾），心脏听诊肺动脉瓣第二心音减弱，甚至消失，胸骨左缘常可闻及收缩期喷射性杂音。脑血管意外（如脑梗死）、感染性心内膜炎和肺部感染为本病常见的并发症。
【影像学表现】
（1）X线表现：由于右室肥厚扩大，引起X片上心尖圆凸上翘，心腰部凹陷，心影呈靴形或近似靴形。按心表面积和心、胸比例测量，多数心脏不增大或只轻度增大。肺血减少，肺门阴影缩小，自肺门向肺内分布的血管纹理纤细、稀疏。年长儿可因侧支循环形成，肺野呈网状纹理。主动脉升、弓部多有不同程度的增宽、凸出。
（2）超声表现：主动脉明显增宽，并骑跨于室间隔之上；室间隔连续中断；肺动脉狭窄；右室壁肥厚。舒张期左室内有反流，收缩期左、右室内血液进入主动脉内。多普勒超声可显示狭窄肺动脉内的血流，并可估计肺动脉狭窄的程度。
（3）CT、MRI、DSA表现：CT可提供包括肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、右室肥厚及并存畸形等直接征象，可以清楚地显示主动脉与肺动脉的排列关系、管径大小、各个房室的大小和厚度等征象。