一、疾病简介

先天性无痛症（congenital insensitivity to pain，CIP）（OMIM 243000）是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，又称为遗传性感觉与自主神经病变IID型（HSAN IID）。先天性无痛症是一种先天性感觉神经病综合征，表现为痛觉丧失或迟钝，可伴有无发及智力障碍。其最先由Dearborn（1931年）报告，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，国内自1994年至今文献报告26例，美国30多个案例，日本超过30个家族（约60个病人），瑞典则有将近40个案例。2006年，CoxJJ等人在巴基斯坦北部发现一位男孩街头卖艺，表演刀割、火烧，但他感觉不到疼痛，对类似病例家系进行研究发现他们共有SCN9A基因突变。由此开始SCN9A基因与先天性无痛症研究。(https://www.daowen.com)