可对患者进行定量感觉测试（quantitative sensory testing，QST）和嗅觉测试。临床病史结合定量感觉测试和遗传学筛查是本病的诊断依据。本病需要与遗传性感觉与自主神经病变的其他亚型相鉴别，如先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain and anhidrosis）、Nav1.9突变导致的无痛症等，主要是通过基因筛查寻找致病基因以明确。(https://www.daowen.com)
