一、疾病简介

原基性侏儒症（primordial dwarfish）又称胎儿期生长障碍，是指严重的子宫内和出生后生长迟缓。该病非常罕见，可以进一步分为三个亚类：Seckel syndrome，Ⅰ/Ⅲ型小头畸形-骨发育不良原基性侏儒症（microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism，MOPD）和Ⅱ型MOPD。其中Seckel综合征（Seckel syndrome，或SCKL1）是一种极为罕见常染色体隐性遗传性疾病，1959年由Mann和Russcl首先报道，1960年Seckel对该疾病做了详细的病例报道，其特征为：呈比例性侏儒症、鸟样头颌面畸形和喙状三角鼻。患者最终身高不超过90～110 cm，但存活时间正常。(https://www.daowen.com)