病因及发病机制

Seckel等认为其病因与身材相关的基因发生异常有关，患者在胚胎期和生长发育期细胞分裂速度减慢，从而导致身材矮小，但其确切病因及致病机制尚不明确。研究发现，产生该病的原因在于编码毛细血管扩张性共济失调症和RAD3相关蛋白基因。其他Seckel综合征的相关基因位于18pl1-q11（SCKL2）和14q23（SCKL3）。Seckel综合征出现牙遗传症状，这些牙异常表型和基因突变无明显直接联系。另有报道，Ⅱ型MOPD乳牙和恒牙列均可出现过小牙，球形牙冠，短根，牙异常变异较大，可以表现为Ⅰ型牙本质发育不良或乳光牙，其候选基因为pericentrin-2（PCNT2）。(https://www.daowen.com)