三、临床表现

（一）头面部表现

1.牙遗传特征　包括牙齿缺失、釉质发育不全、牙釉质发育不良，有的表现为上颌侧切牙缺失。还可表现为短根和（或）半长冠磨牙。与骨发育延缓不同，牙的成熟相对正常。有病例报道，一个七岁的男孩有过小牙、恒中侧切牙缺失，牙本质发育不全。另外2例年幼Seckel综合征患儿（分别为24个月和34个月），表现为软腭裂，上颌侧切牙缺失，釉质发育不全。其他牙的表型包括：牙槽骨突起发育不良，严重过小牙，乳光牙，无根牙。Ⅱ型MOPD乳牙和恒牙列均可出现过小牙，球形牙冠，短根，牙异常变异较大。

2.头面部畸形　头小，鼻大而突出呈鸟喙状，整个头面部似“鸟头”，可伴有唇腭裂，牙槽骨发育不良，低位耳及耳郭畸形，后发际低下，睑下垂。

（二）其他相关临床表现

1.体型　侏儒样体型，出生时体重低于正常婴儿，生长发育缓慢，表现为匀称型侏儒，早老症状。(https://www.daowen.com)

2.智力发育障碍　智力迟钝。

3.关节病变　可表现为髋关节脱位，棒状足，拇指缺失。

4.肺部损害　易出现反复发作的肺部感染。

5.心血管损害　发病率低，可伴有各种先天性心血管畸形，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭。

6.其他相关临床症状　脑积液、水螅型脑畸形、角膜混浊、结肠不固定、软骨性肾异位症和其他内脏异常。