该疾病主要根据患者的临床表现、鸟头状容貌和特别矮小的体型作出诊断，需与各种原因的侏儒症进行鉴别：Seckel综合征婴儿期有明显的生长迟滞，Bloom综合征患者虽与本病相近，但无神经系统和眼部表现，而有染色体断裂、肿瘤发生率高等特点。(https://www.daowen.com)
