三、临床表现

（一）口腔颌面部表现

HP可在婴幼儿或成年时起病，有牙齿脱落、佝偻病或骨软化症表现或X线征象，因此，熟悉此病的临床表现将有利于口腔医师对该病的准确诊断。患者的口腔颌面部临床表现主要包括乳牙早失、乳牙严重龋坏、牙槽骨矿化程度降低、牙本质厚度降低、髓腔和根管腔隙增大等。

（二）其他相关临床表现

根据发病年龄和疾病的严重程度，HP可分为7种类型：单纯牙型、成人型、儿童型、婴儿型、围生期型（致死性、良性）、假性低磷酸酯酶血症。

1.单纯牙型　该类型最为常见，且临床症状最轻，仅表现为牙齿受累，无骨软化症或佝偻病的表现。乳牙提前脱落或有严重的龋坏，其中乳前牙最易受累早失。

2.成人型　常中年发病，主诉多为足部疼痛，由跖骨发生压力性骨折所致，股骨发生假性骨折可导致患者大腿疼痛，查体可见牙齿异常或骨软化症。由于反复骨折、骨骼和关节疼痛或肌肉无力，可导致活动障碍。患者多有乳牙早失病史。(https://www.daowen.com)

3.儿童型　多在6月龄后发病，患儿表现为不同程度的牙齿脱落、佝偻病的表现。患儿可出现颅骨长头畸形、关节增大、身材矮小、行走迟缓、步态摇摆不稳，典型者出现颅内高压的体征或夭折。该型患者常有骨痛和骨折病史。该型有自发缓解倾向，但在成年后有复发可能。

4.婴儿型　患儿出生时各项指标看似正常，出生后6个月内发病，表现为佝偻病样畸形胸廓，导致呼吸系统并发症，颅囟可因骨缝早闭引起颅内压升高，出现神经系统的相应症状。患儿囟门宽阔或头颅畸形、哭闹不安、纳差、厌食、呕吐、肌肉张力低、烦渴、多尿、脱水、便秘、衰弱、难以存活等症状，钙排泄量增加常引起肾脏功能损害。50%的婴儿型HP会死于各种并发症。

5.致死性围生期型　是最为严重的类型，宫内即发病，胎儿表现为明显的骨质钙化异常，前臂或腿部存在突出的骨/软骨性骨刺，上覆皮肤，这也是诊断依据。文献报道有病例活着娩出，出生后可出现睡眠呼吸暂停、癫痫发作、长骨非常短等症状，患儿多在分娩几天后因肺发育不良和佝偻病样畸形胸廓引起的呼吸系统并发症死亡。

6.良性围产型病例　该类型极其罕见，具有致死性围生期型相似的症状，患儿骨骼缺陷可出现自发性改善，受累肢体短且弯曲，在长骨变形部位皮肤内陷，超声波检查发现，妊娠的后3个月胎儿骨骼的变形与矿化都逐步改善，没有婴儿型或单纯牙型的相关表现，其突变基因来自其母亲。

7.假性HP　类似于婴儿型HP，但血清ALP可正常或升高。