四、诊断

HP的诊断主要依靠临床表现、影像学特征、实验室检查和分子生物学等检测手段。

1.影像学检查　管状骨发育异常，佝偻病或骨软化症相应的X线征象。

2.生化检查　血清ALP活性与年龄和性别存在高度相关性，多次检测结果显示总血清ALP活性显著降低，排除服用药物、甲状腺机能减退症、贫血、早孕、腹腔疾病等，可提示诊断为HP。其他辅助指标还包括尿磷酸乙醇胺和磷酸吡哆醛升高，但并不存在于所有病例中，一些骨代谢疾病也会出现尿磷酸乙醇胺经尿排泄增多，因此，需要综合分析临床表现、影像学特点及实验室检测结果。(https://www.daowen.com)

3.如果临床和实验生化数据不足以明确诊断，可利用分子生物学技术筛选TNSALP基因的突变位点，分析单链构型多态性（single stranded conformation polymorphism，SSCP）或变性梯度凝胶电泳（denaturing gradient gel electrophoresis，DGGE）及外显子序列测定，或通过直接测定基因组或cDNA序列，约5%的突变位点能在重型HP患者样本中检测到，而轻型HP患者往往只能检测到一个突变等位基因。

4.对于有HP生育史或妊娠史的孕妇可进行围产期前诊断，绒毛DNA突变分析帮助诊断。对于超声波检查发现临床症状但没有家族史的病例，可进一步通过基因分析辅助诊断，但耗时多，且可能得不到预期结果。