一、疾病简介

一、疾病简介

低磷酸酯酶血症(hypophosphatasia,HP)是一种罕见的先天性遗传病,1935年Chown首次对此病进行了描述,1948年Rathbun将此病命名为低磷酸酯酶血症。该疾病临床表现差异很大,轻型HP可表现为牙齿异常,重型可导致胎儿死亡,这种差异部分是由常染色体显性或隐性遗传造成的。(https://www.daowen.com)