HP发病的根本病因为编码组织非特异性碱性磷酸酶（tissue-non-specific alkaline phosphatase，TNAP）的碱性磷酸酶基因功能丧失或错义突变导致外周血碱性磷酸酶活性（alkaline phosphatase，ALP）的降低。(https://www.daowen.com)
