一般认为，家族性多发性牙骨质瘤是常染色体显性遗传病。有文献报道，家族性多发性牙骨质瘤患者存在COL1A2的基因突变，认为COL1A2的核苷酸14929和14930上的第26个内含子发生基因突变，TG替代了GT，并且COL1A2上的基因突变可能只是一种基因多态性表现。病因及发病机制还有待进一步研究。(https://www.daowen.com)
