一、疾病简介

一、疾病简介

Cohen综合征(Cohen syndrome,MIM#216550)又称为Peper综合征(Peper syndrome)。1973年由Cohen首次报道,患病特征主要包括肥胖、肌张力减退、智力缺陷以及颅面、眼和肢体异常。既往有些被描述为“Mishosseini-Holmes-Walton syndrome”的病例,现在认为这些病例实际上就是Cohen综合征,表明同一综合征的临床表现存在异质性。(https://www.daowen.com)