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病因及发病机制
2026年08月28日
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二、病因及发病机制
本病为常染色体隐性遗传,突变基因为染色体8q22.2上的液泡蛋白分拣蛋白13同源B基因(VPS13B,也称为COH1)。(https://www.daowen.com)
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