四、诊断

Cohen综合征的诊断标准尚没有达成共识。(https://www.daowen.com)

Horn等提出诊断的确立需至少存在三个主要特征（智力缺陷，身材矮小，肌张力减退，小头畸形，脉络膜视网膜营养不良和四肢纤细）和一个小的特征（躯干肥胖，中性粒细胞减少，近视或面部异常）。由于六岁之前难以辨别临床上的面部畸形，因此诊断年幼儿童的Cohen综合征相对困难。为此，Chandler等建议除了有重要的学习障碍外，儿童Cohen综合征患者的诊断还需至少满足以下特征中的两个：面部特征，色素性的视网膜病变和中性粒细胞减少症（＜2×109/mm3）。Kolehmainen等建议存在以下八个临床特征中的六个（发育迟缓，小头畸形，典型的面部特征，躯干肥胖和四肢纤细，社交过度，关节过度运动，高度近视/视网膜营养不良，中性粒细胞减少症）可诊断为真正的Cohen综合征。但也有学者认为单独的面部特征是不可靠的指标，因为种族中间存在相当大的差异。