三、临床表现

（一）头面部表现

1.患者有典型的颌面部异常特征，包括小头畸形，眶距增宽，眉毛粗，头发浓密，发际线较低，睫毛长而粗。鼻根突出，鼻尖呈球状。耳垂厚而不折叠，耳小叶小或缺乏。患者视力逐渐恶化，早期发展为进展性的高度近视，视网膜色素变性，其他还包括视网膜色素沉着呈花斑状，小眼球，斜视，散光，睑裂向下倾斜，上睑下垂等等。

2.患者上颌发育不全，人中非常短，上中切牙突出，上唇短而闭合不全，腭盖高而窄，早期出现牙周破坏，造成广泛的牙槽骨丧失，存在牙周炎相关的病原体。

（二）其他相关临床表现

1.生长发育表现(https://www.daowen.com)

多达50%的病例存在胎儿活动减少。患儿足月出生，出生体重和身长往往在10～25百分位，但低出生体重和身材矮小不是必需特征。肌张力减退可能导致严重的呼吸困难和喂养困难。另外有些患者出现继发于喉部异常的高音调叫声，类似于猫叫综合征。患者在青少年时期可能会发生肥胖，有学者提出将“肥胖”替换为“异常躯干脂肪分布”，因为这些患者经常出现腰围增加但体重指数正常。

2.骨骼系统表现

患者的四肢较细，肌张力低下，运动不协调，可存在多种骨骼畸形，包括肘外翻，膝外翻，扁平足，脊柱后凸，脊柱侧凸，腰椎前凸，贯通掌纹等。

3.其他系统表现

所有患者都有一定程度的智力缺陷，可能存在语言发育延迟、自闭症谱系障碍。青春期发育延迟也是典型特征。患者的共同特征还有白细胞减少症，特别是中性粒细胞减少症，可能导致反复感染或阿弗他溃疡。此外，还可能存在心脏缺陷以及其他的内分泌异常。