病因及发病机制

病因复杂，可能是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病，也可认为是多发性骨骺发育不良的一种类型。其特点是病变部位在骨骺及软骨，呈囊性间隙和黏液样变性。75%血缘婚姻有关，常伴有甲状腺及脑机能失常及维生素A先天性利用不良。本病的遗产方式有常染色体显性和常染色体隐性两种遗传方式。常染色体显性遗传者为Conradi-Hunermann型，又称为Ⅱ型；常染色体隐性遗传者为肢根型（rhizomelic type），又称为Ⅰ型。性染色体显性遗传者则表现为男性婴儿死亡、女性婴儿发生本病。患者面部典型的特征为严重鞍鼻，系鼻骨缺失所致。Ⅰ型畸形较Ⅱ型严重。(https://www.daowen.com)