三、临床表现

（一）头面部表现

Ⅱ型患者头围基本正常，20%病例有先天性白内障。

Ⅰ型患者常有智能发育障碍，脑萎缩，眼萎缩，痉挛性双侧麻痹，头围过小。大部分患有先天性白内障（congenital cataract），视神经萎缩或发育不良，斜视，甚至眼球震颤。少数病例有腭高拱和腭裂（cleft palate）。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

Ⅱ型患者精神发育基本正常。身材矮小，管状骨不对称性缩短，上身长，下身短，长骨近端变短，骨骺变平或外形不规则，但干骺端不受累。椎骨体可有点状钙化、畸形，生后1年出现脊柱侧弯。约25%病例有大关节挛缩，20%病例有仰趾外翻足。

Ⅰ型患者骨骼的改变有肱骨和股骨严重缩短，干骺端钙化紊乱，常见骺内钙化和骺外钙化。椎骨裂。60%病例有关节挛缩以及髋关节脱位等，10%有畸形足。皮肤变化在患者出生时即存在，表现为皮肤干燥、小片鳞屑，局部或广泛的红斑。

两型患者约25%均有皮肤萎缩、鱼鳞状角化症、干燥、脱屑、红皮症、毛发脱落等病变。

X线片表现：长骨、肩胛骨、椎骨以及气管喉头的软骨部分的骨骺中出现点状或融合成片的致密钙化点，关节周围软组织内可见钙化影，呈斑点状，而在腕骨及跗骨的软骨内无钙化影，这些钙化影随年龄增长并不会增加。一般于3岁后消失。