诊断和鉴别诊断

通过典型的临床表现和幼儿期X线表现的骨骺多发性点状钙化即可诊断。

下颌眼面头颅发育不良综合征与本征相似之处为白内障、侏儒，但不同点是前者为匀称侏儒，且有下颌骨面骨异常；而后者侏儒表现为上身长下身短，长骨近端变短，且有大关节挛缩及多种皮肤病损。软骨内和软骨外点状钙化是非特异性的可见于许多遗传病和非遗传性疾病，不足以作为鉴别诊断的依据。(https://www.daowen.com)

多发性骨骺发育不良需要与本病相鉴别。该病发病年龄一般在4～5岁以后，表现为以髋、膝关节为主的关节疼痛，也表现为骨骺点状钙化，没有特殊面貌及白内障。