一、疾病简介

智能缺陷骨软骨异常综合征（mental retardation with osteocartilaginous anomalies）又名Coffin-Lowry综合征（Coffin-Lowry syndrome），科-勒综合征。该综合征是X染色体显性遗传疾病，故该综合征患者均为男性，而女性为其携带者。该综合征由Coffin于1966年首先报道，而Lowry于1971年确定其为显性基因遗传病。目前研究发现该疾病的主要特征为智力发育不全，特殊面容及骨软骨异常。(https://www.daowen.com)