三、临床表现

（一）头面部表现

1.口唇色素沉着，为深褐色色素斑片。颌骨变形，牙移位及错畸形。

2.颅面结构的影响占25%～30%，骨纤维发育异常，通常累及额骨，其次是蝶骨和筛骨。3.视力障碍，眼球突出。

4.鼻塞，鼻窦炎。

5.颜面不对称。

6.听力异常。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

1.皮肤表现

色素沉着，围绕神经节呈节段性分布；棕褐色斑块或“牛奶咖啡斑”，外形不规则，常见于背、臀、大腿，很少发生于面部。多发于骨病灶的同侧，很少超越中线。

2.骨病损

局部肿胀、畸形、活动障碍，可产生病理性骨折，主要是大量纤维组织代替了正常骨结构，骨质破坏，X线检查呈毛玻璃状。最常发生在股骨近端。有时骨骼增殖可造成局部压迫症状，如颅骨病灶压迫附近神经造成失明、失聪，压迫垂体造成内分泌功能障碍。

3.内分泌异常

甲状腺、甲状旁腺肿大或腺瘤，少数伴甲亢；性早熟，男性乳房发育；肢端肥大症或肾上腺皮质功能亢进少见。