根据临床表现，即皮肤表现、骨病和内分泌异常可作出诊断。X线检查可见骨梭形肿大呈毛玻璃样透明灶，骨皮质菲薄等特征可诊断，临床应与骨瘤、其他纤维性骨炎、Addison病等相鉴别诊断。(https://www.daowen.com)
