三、临床表现

（一）头面部表现

骨硬化症患者在口腔颌面部的表现主要为牙发育异常及颌骨的发育异常。

牙的发育异常主要表现为畸形牙、釉质发育不全、釉质和牙本质钙化不全、迟萌、缺牙等。牙齿萌出异常是各类骨硬化症患者常见的临床表现，原因是多数此类患者的牙根不能形成，有的患者甚至所有牙均不能萌出。

颌骨的发育异常导致面部畸形，常表现为额头宽大、眶距增宽、眼球突出、塌鼻阔脸、下颌前突等。患者颅底骨孔及裂隙狭窄，导致其中走形的重要神经和血管受到挤压，可发生视神经萎缩、听力障碍、面瘫等症状或因脑脊液循环和颈内静脉循环障碍引发的脑积水等。(https://www.daowen.com)

在骨硬化症患者中，约有10%的患者同时伴发颌骨骨髓炎，多见于下颌骨，往往因牙源性感染造成。骨硬化症伴颌骨骨髓炎的临床表现为颌骨区域皮肤红肿、疼痛、口内外有瘘管形成、流脓、张口受限。X线显示颌骨骨质硬化改变。

（二）其他相关临床表现

骨硬化症的临床症状差异性较大。重型者可表现有全血细胞减少、贫血、脓毒血症、继发性肝脾肿大等致死性的临床特征。轻型者往往无自觉症状，仅通过影像学检查才得以确诊。ADO型骨硬化症临床表现较轻，仅为中心性骨硬化，表现为颅底、骨盆、椎体终板的典型的高密度影，椎体呈特征性的“三明治样”改变。而弥漫性骨硬化表现为颅骨、骨盆、脊柱和四肢骨均匀一致的高密度，四肢骨的干骺端增宽，表现出“酒瓶征”，并可见骨中骨现象。