一、疾病简介

骨硬化症（osteopetrosis）又名大理石骨病（marble bone disease），石骨症，Albers-Schnberg disease。1904年德国医生Albers Schnberg首次报告了该病，他认为该病是一种遗传性疾病。骨硬化症临床症状差异也较大，最显著的临床特征为全身弥漫性骨密度增高，轻型患者可能无任何症状，通常是因为进行影像学检查时发现。重型患者可在幼儿期或儿童期发病，可以危及生命。(https://www.daowen.com)

骨硬化症发病率大约1/100000，按其致病基因不同可分为常染色体显性遗传骨硬化症（autosomal dominant osteopetrosis，ADO），常染色体隐性遗传骨硬化症（autosomal recessive osteopetrosis，ARO）以及X连锁遗传骨硬化症（X-linked osteopetrosis，XLO）3种类型。其中ADO平均发病率约为1/100000，ARO平均发病率约为1/250000，XLO最罕见。