本病的诊断依靠影像学检查及骨密度测定。诊断依据为：幼年发病，发育迟缓，颅骨硬而脆，易发生骨折，骨折后难以愈合，骨折线常呈横形；全身症状可出现肝、脾及淋巴结增大、贫血等，实验室检查血清酸性磷酸酶升高；长骨的干骺端也存在相同的病变；影像学特点为颅底呈假面具样，椎体呈夹心饼干样，长骨骨髓腔消失。(https://www.daowen.com)
本病常需与颅骨骨干发育不全、颅骨干骺发育不全、新生儿骨硬化、氟骨症、慢性白血病、致密性骨发育障碍、婴儿高钙尿症、雅克什综合征、再生性障碍性贫血鉴别。
