一、疾病简介

眼面心牙综合征（oculo-facio-cardio-dental syndrome，OFCDS）是一种罕见的基因缺陷，x连锁显性遗传综合征，累及多器官多系统的先天发育异常性疾病，多为散发。特征性表现为眼部、面部、心血管以及牙齿发育异常，眼部异常是典型特征且患病率高。该病均为女性发病，男性患病不能存活；随着基因研究技术的发展，对OCFD综合征发病机制和致病基因的深入研究，以及对眼、心血管、牙齿疾病治疗技术水平的不断发展，对该病的早期诊断治疗尤为重要。(https://www.daowen.com)