有研究支持OCFD综合征是由X染色体隐性遗传的假设。基因研究主要为X染色体（Xp11.4）上BCOR基因（Bc1-6相互依赖的辅阻碍物）的杂合突变为OFCD综合征的主要突变类型。(https://www.daowen.com)
