OFCD患者发病主要为女性，男性患者不能存活，OFCD患者发病最特征性的为先天性白内障，发病率较高，主要的放射表现为牙髓根部异常尤其是牙髓根过长，结合临床其他表现。也可进行基因检测。(https://www.daowen.com)
