三、临床表现

（一）头面部表现

1.面部：扁平狭长脸，高鼻梁，鼻尖软骨分裂呈宽鼻尖，长人中，下颚突出，腭裂或腭隐裂。

2.牙齿：尖牙牙髓根异常增长，乳牙萌出延迟，乳牙滞留，少牙畸形，错畸形。

（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

1.眼部　上睑下垂，眼球震颤，小角膜，小眼球，先天性白内障，晶状体脱位，继发性青光眼，视盘发育不良，永存原始玻璃体增生症。

2.心血管系统　房间隔缺损，室间隔缺损，二尖瓣松弛，二尖瓣杂音，肺动脉瓣和主动脉弓发育不全。

3.其他　小头畸形，智力发育迟缓；感觉神经性听力下降；肋骨发育不全；颈椎畸形，肢体长度不对称；第2、3脚趾并趾或屈曲，拇指宽大，短掌骨；复发性肘关节脱位，桡尺骨融合；阴道纵膈；肠扭转；胰腺内分泌微小腺瘤病。