DiGeorge综合征（DiGeorge syndrome）又名胸腺发育不全综合征，是人类目前最常见的染色体微缺失疾病，发病率约2.5/10000（GDS），于1965年由Di George首先报道，与染色体22q11缺陷有关。DiGeorge综合征常表现为腭裂、特殊面容、先天性心脏病、免疫功能低下、甲状腺功能低下、低钙血症，还可以出现发育不良、精神异常、学习能力下降、语言功能障碍等神经精神系统表现。(https://www.daowen.com)
