病因及发病机制

DiGeorge综合征主要发病机制是在减数分裂时期，22q11.21～22q11.23区域发生同源染色体的不平衡重组，进而导致1条22号染色体长臂的微缺失，从而引起该区域等位基因的单倍剂量不足。易发生于大龄父母生育的子女中，高危突变或转位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之间，其长度为200～300 kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间，另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确，这些候选基因包括N25、DGCR/LAN/IDD、CTP和DGCR6等。(https://www.daowen.com)