三、临床表现

三、临床表现

（一）头面部表现

1.可见腭裂、下颌过小或“鱼嘴”畸形。

2.患儿可反复出现口腔念珠菌感染，口腔黏膜白色丝绒状假膜，可拭去。

3.小头畸形，面部较长，颧骨扁平。

4.眼距增宽，斜眼。

5.外耳切迹低位，低垂耳并伴有耳围凹陷和耳轮发育不全。

6.球型鼻尖和狭窄的鼻翼。

（二）其他相关临床表现

临床表现多样，涉及系统广泛，常涉及的包括有：

1.心血管系统畸形(https://www.daowen.com)

大多数患者伴有左心流出道畸形和主动脉弓异常，除此之外还可以表现为右心室流出道畸形，包括肺动脉闭锁、法洛四联征、右心室流出道狭窄及肺动脉狭窄等。

（二）其他相关临床表现

1.低钙血症

由于甲状旁腺缺陷所致的新生儿期（生后一周内）低钙血症，新生儿手足抽搐。

2.免疫功能异常

由于胸腺发育不良可导致患儿免疫功能缺陷和各种自身免疫性疾病。完全型DGS患儿T细胞功能缺陷，对病原微生物的抵抗力极低，易发生反复感染，表现为慢性鼻炎，肺炎，严重的全身性疱疹、水痘和巨细胞病毒感染，腹泻和致死性麻疹，患儿多于两年内死亡。部分型DGS患儿较健康儿童更易发生自身免疫性疾病，常见的并发疾病包括有自身免疫性溶血性贫血、幼年型类风湿性关节炎、甲状腺炎。

3.神经精神症状

轻度神经精神发育迟滞和认知障碍，神经退行性变致进行性肌强直，步态不稳等。

4.其他少见的体型异常包括有身材短小、趾指细长、脊柱侧凸、腹股沟疝等。