四、诊断

根据主要临床症状和畸形特征，再结合实验室和影像学检查结果作出诊断。实验室检查可发现血清高磷低钙，甲状旁腺素下降甚至缺乏；胸部X线检查可无胸腺影，可见上纵膈影变窄，心脏和大血管异常，如右位动脉弓、肺动脉扩张和心脏扩大等；侧位胸片见胸骨后透明，心血管边缘相清楚。超声心动图检查可明确心脏畸形类型。免疫功能检查结果提示不完全DGS残存有胸腺组织，T细胞增殖反应正常，T细胞功能明显降低；完全型DGS明确出现T细胞增殖反应缺陷，是否存在残留的胸腺组织并不是确定完全型DGS的标准；产前超声检查可发现胎儿心脏畸形。(https://www.daowen.com)