一、疾病简介

Nager-Reynier综合征（Nager-Reynier syndrome）又名下颌骨发育不全综合征（mandibular dysostosis），是由第一及第二鳃弓发育异常所导致的先天缺陷疾病。Nager-Reynier综合征的临床表现以颌面部骨发育不全和肢体骨发育畸形为主要特点的疾病。研究发现在胚胎早期即可出现下颌骨的发育不全同时伴有肢体骨的畸形（桡侧肢体骨发育障碍，拇指先天缺失或畸形）。患有Nager-Reynier综合征的患者一般智力发育正常，但身材较为矮小同时可出现泌尿生殖系统的畸形。该综合征是由Slingenberg于1908年首先报道，而Nager和Reynier于1948年将其确立为一种独立的疾病。该综合征临床发病率较低，有文献报道该综合征的发病率为十万分之三。(https://www.daowen.com)