目前该综合征的发病机制尚不清楚，但大部分家系呈常染色体显性遗传的特点，少数家系呈常染色体隐性遗传特点。有研究猜测该综合征可能与上颌突和下颌突近侧端的发育异常有关。有学者研究认为在孕早期摄入药物如维甲酸等可能是导致该综合征发生的原因之一。(https://www.daowen.com)
