三、临床表现

（一）头面部表现

Nager-Reynier综合征在口腔颌面部主要的临床表现为面部畸形，患者可出现双侧下颌升支的发育不良以及颞下颌关节的发育不良等。患者呈现的面部发育畸形包括以下方面：睑裂出现下斜，颧骨出现发育不全，鼻梁高耸，小颌畸形以及外耳的发育畸形，而外耳的发育畸形主要表现为外耳道的狭窄以及低位耳，同时伴有外耳悬垂物减少。严重的患者可出现听力障碍，甚至听力丧失。其听力丧失主要表现为双侧听力传导性丧失。同时部分患者可伴有腭裂、软腭缺失、唇裂等发育异常。(https://www.daowen.com)

（二）其他相关临床表现

Nager-Reynier综合征在全身其他部位的异常主要表现为肢体发育畸形。肢体发育畸形主要表现为拇指发育不全甚至缺失，而患者的双指、三指畸形偶尔也会发生，同时前臂桡骨与尺骨发生融合或其中之一缺失。该综合征患者伴有下肢畸形则较为少见。Nager综合征患者还可出现其他系统的发育异常：泌尿生殖系统发育异常（输尿管出现返流、单侧肾脏缺失，外生殖器发育不全等）；心脏发育异常（室间隔缺损、右心室流出道肌瓣下梗阻等）；中枢神经系统发育异常（小头畸形、多小脑回畸形等）。