Nager综合征的诊断主要依靠患者的临床表现，并结合患者的病史、影像学检查结果及患儿和其父母的基因检测结果。故临床检查如遇到面部发育畸形并伴有桡侧肢体发育畸形的患儿应当考虑到Nager综合征的可能性。另一方面由于Nager综合征临床表现具有多样性，所以全面而系统的查体不可或缺。另外在胎儿的产前诊断中可通过三维超声和羊水基因检测加以明确。(https://www.daowen.com)
