一、疾病简介

Larsen综合征（Larsen syndrome）又名腭裂扁脸先天关节脱位综合征（cleft palate，flattened facies，and congental dislocations），该综合征是一种常染色体隐性遗传病，由Larsen等1950年首次提出，Larsen综合征主要临床表现为发生于肘、髋或膝关节的多发性脱位，面部畸形，会出现典型的碟形脸，发生于足部的畸形，如马蹄内/外翻足，还可伴有气管软化以及先天性心脏病等。此外，大多数的Larsen综合征患者还会发生脊柱畸形，其中颈椎后凸最常见。(https://www.daowen.com)