三、临床表现

三、临床表现

(一)口腔颌面部表现

1.Larsen综合征主要口腔颌面部表现为特殊面容,即面颊扁平。

2.唇腭裂,多为软腭和悬雍垂裂,发生率约30%。

3.小颌畸形。

(二)其他相关临床表现(https://www.daowen.com)

1.特殊面容 表现为面颊部扁平、前额部突出、两眼距宽阔、鼻梁塌陷明显,这类颜面异常在患者的发生率约93%。

2.关节脱位 关节脱位是先天性,多发生于大关节。膝关节脱位在该综合征的患者中发生率为100%,而髋关节脱位的发生率约为60%。

3.手足异常 手指外形畸形,可表现为短棒状、香肠型、铲形拇指等;足部可有内翻或外翻畸形。95%患者可患有足部异常。

4.其他畸形 脊柱裂、脊柱畸形、颈椎畸形、心脏畸形、肺脏发育异常等;也有少数患者伴有先天性胼胝体发育不良、巨脑回、视神经发育不全、虹膜异色、第13对肋骨等。