Larsen综合征的诊断依据特殊面容：面部扁平，眼间距增宽，鼻梁塌陷、鼻孔上翻；手指异常（圆柱状手指）；四肢多发性关节脱位；马蹄内翻足畸形；抑或伴有腭裂；颈椎后凸或侧凸畸形等典型临床症状，并结合X线检查确诊。(https://www.daowen.com)
