Larsen综合征的病因已经确定。在脊柱的分节发育、关节形成和软骨内成骨过程中起重要作用的细丝蛋白B（filamin B，FLNB）基因，由于各种原因发生突变而导致显性遗传的Larsen综合征；而隐性遗传的Larsen综合征，与COL1A 1、COL1A2、COL3A 1、COL5A 2四种基因的突变相关联。(https://www.daowen.com)
