一、疾病简介

面生殖器翼腘综合征（faciogenito-popliteal syndrome）又名翼网综合征（popliteal web syndrome）或翼腘综合征（popliteal pterygium syndrome），发病率约为三十万分之一。面生殖器翼腘综合征于1869年由Trelat首次报道，1968年，Gorlin等人根据该病最典型的临床症状，将其命名为面生殖器翼腘综合征，并确定为遗传性疾病。临床表现多种多样，可有口腔颌面部、皮肤、骨骼、以及生殖器等多种异常，主要特征包括腭裂、唇裂、下唇凹陷、翼腘和股间翼皮，指和生殖器异常等。(https://www.daowen.com)