（一）口腔颌面部表现
1.腭部缺损。硬腭短小，硬腭中央缺损形成孔洞，软腭缺失，悬雍垂缺失。
2.小下颌，舌后坠，智能发育不全。
（二）其他相关临床表现(https://www.daowen.com)
1.大脑发育缺损，智力低下，严重的肋骨脊椎骨缺陷，肋骨后分缺失，片段肋骨，肋骨与脊椎融合，形成连枷状胸。
2.少见的异常有骶骨、尾骨缺陷，翼颈及皮肤部分区域缺陷。
3.有的患者有犬吠样咳嗽，提示气管软骨异常。
