一、疾病简介

脑肋下颌综合征（cerebro-costo-mandibular syndrome）又名Smith-Theiler-Schachenmann syndrome，肋骨缺损伴小颌畸形。1966年首由Smith、Theiler和Schachenmann报道1例肋骨缺失伴有小下颌、气管软骨畸形病例，而后得名。1970年MeNicholl等描述一种具有智力减退、腭损害、小颌舌下垂病例。1980年Siluerman等描述22例患者，1981年Leroy等第一个提供了本病为显性遗传的证据，一个母亲与她的儿子、女儿（异父同母）均受累。国内1982年由卢南报道1例。至今国内外未见综合性报道，故发病率不详。(https://www.daowen.com)