病因及发病机制

本病发病机制不明，可能由致病基因所致多系统受损，亦可能与母亲妊娠期间致畸因素作用有关。通常在出生之后即有缺损存在的证据，宫内及出生后生长迟缓亦是常见的。(https://www.daowen.com)

遗传学研究脑肋下颌综合征可表现为常染色体隐性遗传，也可表现为常染色体显性异常，这表明其具有遗传异质性，但也有学者认为这种表现于基因的外显性有关。脑肋下颌综合征具体病因及发病机制有待进一步研究。