一、疾病简介

Bloom综合征（Bloom syndrome）又名Bloom-Torre-Mackacek syndrome，面部红斑侏儒综合征，侏儒毛细血管扩张症，先天性毛细血管扩张红斑症伴生长矮小综合征等。(https://www.daowen.com)

1954年Bloom首先报告一例先天性毛细血管扩张性红斑，类似于红斑狼疮样皮损，同时伴侏儒症；与此同期，Torre和Mackacek也对此征独立作了详细报道。此后文献相继报道，由此得名。该病以身材矮小，与阳光暴晒有关的皮疹，以及患恶性肿瘤概率明显增高为特征性表现，80%以上病例为男性，多见于欧美犹太民族，非犹太族的患者则多有近亲血缘结婚家庭史，亚洲地区日本有报告，80年代后国内开始相继出现报道。