病因及发病机制

本征为常染色体隐性遗传性疾病，其特点是产前和产后发育不足，皮肤光敏变化，免疫缺乏，胰岛素抵抗，以及癌症早期发病和多发性癌症的风险大大增加。编码螺旋酶的blm的功能丧失突变会导致Bloom综合征。缺乏功能性blm蛋白会导致染色体不稳定，同源重组过多，姐妹染色单体的交换数量大大增加。临床特征为身材矮小，与阳光照射有关的皮肤皮疹，而且从幼年开始患上所有类型癌症的可能性都很高。由于隐性的基因突变导致遗传性的染色体断裂和重排，属于典型的“染色体断裂综合征”，检测本病征患者的染色体时，常见断裂和重排。有报道显示本征的淋巴细胞姐妹染色单体交换率（SCE）比正常人高9～11倍，差异有显著性。本征患者对日光敏感，可能是由于日光和紫外线照射损伤使DNA复制造成缺陷。近年来发现本征有免疫球蛋白异常，IgA和IgM降低，而IgG正常。(https://www.daowen.com)